Un síndrome que es un 'retto' para la vida

Imaginemos que en una orquesta de música falta su director. Imaginemos que en el organismo de una niña se apaga el gen que ejerce de director de orquesta y entonces se apaga todo. Es una manera muy burda pero gráfica de definir el Síndrome de Rett, una enfermedad que afecta sólo a las niñas y que suele aparecer entre los 12 y los 18 meses de vida y que supone una regresión en el desarrollo, es decir, lo que las niñas han conseguido aprender como gestos, palabras o incluso el andar, de pronto desaparece.

Los estudios han asociado muchos casos de síndrome de Rett con un defecto en un gen de la proteína 2 de unión a metil-CpG (MeCP2). El gen se encuentra en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X. Aun cuando uno presente este defecto, el otro cromosoma es lo suficientemente normal para que la niña sobreviva, cosa que no ocurre en los varones.

Esta enfermedad afecta a una niña de cada 10.000 o 15.000 nacidas y en la capital gaditana, que se sepa hay tres casos en la actualidad. Los padres de estas niñas han creado la Asociación Yo me uno al Retto, que entre otros fines tiene la recaudación de fondos para la investigación de esta enfermedad, dar apoyo a los padres que se encuentran con este problema y conseguir centros y terapias específicas para esta enfermedad, la cual no es degenerativa.

Una de las primeras acciones va a ser la celebración de un maratón de cycling solidario en la plaza de la Catedral el próximo sábado a partir de las siete de la tarde para obtener dinero destinado a la investigación.

Y es que los padres de estas niñas tienen un faro de esperanza debido a que ya se han realizado experimentos clínicos con ratones donde se ha curado la enfermedad. En la actualidad hay equipos de investigación en distintos puntos del mundo donde están haciendo avances en Israel, Suiza, o Boston (Estados Unidos). Aquí en España todo se está centrando en el Hospital de San Juan de Dios de Barcelona, donde se encuentra la principal especialista de este síndrome en España, Mercedes Gallego.

En la actualidad está en la segunda de las tres fases de investigación y se espera que dentro de unos años (eso sí es una incógnita) la enfermedad pueda ser reversible.

Uno de los principales problemas que se encuentran los padres es que los médicos normalmente no saben a lo que se enfrentan ni a la hora de hacer el diagnóstico, ni una vez que se obtiene el mismo. De hecho, en muchas ocasiones es diagnosticado como un autismo o, incluso, parálisis cerebral.

A Paula Vega Navarro le pintaron un futuro muy negro cuando le diagnosticaron la enfermedad. A ella le dio la cara aproximadamente con 20 meses cuando sus padres se dieron cuenta de que perdía un poco el equilibrio y que no coordinaba a la hora de comer. Básicamente perdió las habilidades manuales. En tres meses lo perdió todo. Sus padres, José Luis y María José fueron a varios sitios hasta que le hicieron un estudio genético y dio la cara la enfermedad. Cuando llegó a Barcelona al hospital de San Juan de Dios allí le explicaron que ya se estaba investigando la enfermedad.

Hasta entonces no sabían que el síndrome en el futuro podía tener solución. Antes le dijeron que su hija no iba a caminar, que no iba a entender nada y que tendría una esperanza de vida de nueve años.

Hoy esa niña tiene diez años, puede andar y expresar todo con sus ojos y entre sus padres y todos los especialistas que la han tratado, como los profesionales del Centro de Atención Temprana, han conseguido que la niña haya conseguido muchas más cosas que las que se pensaba en un momento. Sus padres lo tienen muy claro: hay que tenerla lo mejor preparada posible para cuando llegue la ansiada solución.

Paula es un ejemplo para los que han venido detrás, como para los padres de Lola Lado Caballero, a los que ver la evolución que ha tenido Paula les anima mucho. Lola cumplirá tres años en unos días y nunca llegó a andar pero sí era capaz de decir adiós con la mano y decía algunas palabras. El retraso al andar es lo que le llevó a ir al pediatra los 18 meses. Lola llegó un momento en el que no era capaz ni de mantener el equilibrio y a ello se le unió que perdió el habla y el interés por todo y entró en una especie de proceso autista. Al final, después de numerosas pruebas llegó la noticia, tenía Síndrome de Rett.

La historia de Elsa Gallego Ocaña, que cuenta con 30 meses de edad es muy reciente, porque la enfermedad se le detectó en junio. A los 15 meses se le notó un parón y también entró en ese proceso autista y perdió las habilidades en las manos. Su madre Sandra se preparó para ello porque ya le habían alertado y lo había investigado por Internet.