Más de medio millón de personas conviven con una enfermedad rara en Andalucía

En el mundo hay catalogadas unas 7.000 enfermedades raras. Noah Higón padece siete de ellas. Una, de nacimiento. Las otras llegaron después. Su aparición en el programa La Revuelta de David Broncano la ha convertido en viral. La valenciana de 26 años logró poner sobre la mesa el foco sobre un problema que según reconocieron a este periódico desde la Consejería de Salud, afecta a más de medio millón de andaluces. “Probablemente a mí no me llegue una cura, pero hay muchos niños que merecen un futuro y un presente mejores de los que yo he tenido, Por todos ellos hay que luchar, para que no tengas que darte de bruces con la burocracia, los hospitales, el desentendimiento de muchos médicos, para que haya esperanza para todos ellos. Si estoy viva es gracias a la sanidad de este país”. Fue una de sus frases que tardará en olvidarse.

Manuel Pérez, patrono de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) en Andalucía, se felicita por la repercusión que la entrevista con Noah “con la que hemos colaborado alguna vez” ha tenido en “poner de actualidad el tema de las enfermedades raras que afectan estadísticamente al 7% de la población”. La “gran dificultad de diagnóstico” debido al “gran número de patologías que existen”, junto con la falta de prevención y la endémica falta de fondos destinados a la investigación, forman una amalgama de factores que lastran el desarrollo de una atención integral a estos enfermos.

En cualquier caso, en Andalucía “no estamos tan mal”, reconoce Pérez, ya que “la comunidad fue pionera en tener un plan de atención en el año 2008 que ahora se está renovando y que entrará en vigor a comienzos de este mismo año”.

En efecto, fuentes de la Consejería de Salud consultadas por este periódico, reconocieron que una de las líneas estratégicas del departamento en este ámbito es el Plan de Atención a Personas Afectadas por Enfermedades Raras (PAPER) que tendrá una vigencia de cinco años (2025-2029), establece siete líneas estratégicas que abarcan la gestión de datos y recursos, a través de un sistema de información y registro que permita ampliar la información disponible acerca de las enfermedades raras, recursos y servicios disponibles.

También se apuesta por la formación de los profesionales en este ámbito. De hecho, confirman las mismas fuentes, Andalucía ha destinado un millón de euros de forma exclusiva a la investigación de estas patologías. Un total de 80 proyectos de investigación y 659 estudios clínicos, de los que 485 son ensayos, estudian actualmente las enfermedades raras dentro del Sistema Sanitario Público de Andalucía.

La mayoría de estas enfermedades tiene un origen genético, por este motivo la genética se ha convertido en una herramienta clave para prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades de manera personalizada, por la que estamos apostando en Andalucía. Así, se ha producido una implementación de programas de asesoramiento genético en todas las provincias, y se ha dado acceso a tecnologías innovadoras como la secuenciación de nueva generación (NGS) en hospitales públicos. En paralelo, se han llevado a cabo procedimientos preanalíticos para lograr una reducción de los tiempos de espera para pruebas genéticas en un 30%.

Andalucía ha dado el año pasado un paso para actualizar su cartera de servicios de asistencia genética con la incorporación de pruebas genéticas avanzadas para el diagnóstico precoz de enfermedades hereditarias, entre las que se encuentran la mayoría de las enfermedades raras. Es la conocida como “prueba del talón”, en la que la comunidad es una referencia nacional.

En esta atención a las enfermedades raras tienen un papel fundamental las Unidades de Referencia con experiencia en la Atención a las Enfermedades Raras y los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema del Sistema Nacional de Salud (CSUR). Actualmente, en Andalucía existen 43 designados (de los que 22 son de atención a enfermedades raras), además de Unidades de Referencia Autonómica para ELA, fibrosis quística, porfirias, extrofia vesical y epispadias y disfonía espasmódica. Diez de estos centros pertenecen a ERNs (European Reference Networks).

Diagnóstico precoz

La segunda de las líneas estratégicas marcadas por el departamento de Salud de la Junta se refiere a la prevención primaria y diagnóstico precoz, encaminada a la extensión de los programas de prevención primaria y mejora de la capacidad de realización de un diagnóstico precoz. Se lleva a cabo a través de los cribados, garantizando la dotación de los recursos adecuados que requiere cada paciente en particular.

Otra de las líneas es la atención integral, con medidas orientadas a la agilización del diagnóstico y el abordaje humanizado de la atención a pacientes y familias cuidadoras. En las terapias se incluyen medidas para ampliar la cobertura de tratamientos, reducir el tiempo de espera para su acceso y mejorar la adecuación de dichos tratamientos. También se incluyen actuaciones dirigidas a incrementar las actividades de investigación en enfermedades raras y la mejora de las competencias profesionales a través de la formación. En total, son 130 medidas con indicadores concretos que permiten una revisión anual para asegurar su cumplimiento.

Desde Feder se quiso poner el acento en cuestiones todavía por resolver. La primera de ellas, es el paso “de la atención pediátrica a la adulta de los pacientes, muchos de ellos requieren ayuda psicológica”, indica Pérez. Además, insiste en agilizar los mecanismos de “valoración de la discapacidad y de aumentar los centros de referencia en Andalucía.Dada la cantidad de enfermedades, creemos que son pocos y es necesario más mecanismos para su coordinación, especialmente a nivel nacional para acelerar lo máximo posible la capacidad de diagnóstico”.