IV Travesía en El Puerto por la investigación de las enfermedades raras

Un año más se celebra la travesía a nado que cubre la distancia entre El Puerto y Cádiz, con un fin solidario para conseguir fondos de cara a la investigación de tres enfermedades raras.

Se trata ya de la cuarta edición de esta iniciativa, que surgió de la mano de un grupo de amigos que pasan sus veranos en El Puerto y que cuentan entre sus conocidos con niños con alguna de estas enfermedades.

Al hilo de la travesís también se celebra una cena benéfica, para la que ya se encuentran todas las entradas vendidas desde hace meses.

En la travesía, que partirá desde Fuentebravía y recorrerá unos cinco kilómetros, aunque sin salir de la costa portuense para minimizar los riesgos, participarán unas 30 personas.

En la cena además habrá una subasta y sorteos de distintos regalos que las empresas y particulares han ido donando para colaborar con la causa.

En concreto son tres las causas que motivan este reto. El Síndrome Koolen de Vries, una enfermedad rara, muy poco común. Está considerado como un trastorno caracterizado por hipotonía neonatal-infantil, retraso psicomotor de leve a moderado y discapacidad intelectual, epilepsia, rasgos faciales dismórficos, hipermetropía, anomalías cardíacas congénitas, anomalías congénitas renales, problemas musculoesqueléticos y una disposición afable. Todos estos síntomas son debido a la pérdida del material genético del cromosoma 17 que afecta al gen KANSL1 o por una mutación de dicho gen.

Los fondos recaudados en esta IV Travesia, ayudarán a cubrir los proyectos actuales de investigación en los que están involucrados directamente el Dr. David Koolen & Bert de Vries para lograr encontrar una cura o tratamiento para el Síndrome Koolen de Vries.

El segundo objetivo es la lucha contra la esclerosis múltiple, una enfermedad neurológica que afecta al sistema nervioso central y de la que no se conoce ni su causa ni su cura. Actualmente viven con ella 55.000 personas en España de las cuales tan solo 8.000 sufren la forma primaria progresiva. La más agresiva y la menos investigada y más de 2.500.000 de personas en el mundo; concretamente, en nuestro país, supone la segunda causa de discapacidad en adultos jóvenes después de los accidentes de tráfico. La mayoría de los casos se diagnostican en personas que tienen entre 20 y 40 años de edad (precisamente cuando están diseñando su plan de vida) pero también puede aparecer en niños/as, adolescentes y ancianos.

Finalmente, el Síndrome CTNNB1 es una enfermedad rara del neurodesarrollo grave causado por la alteración del cromosoma 3 del gen CTNNB1, que se asocia con discapacidad en el desarrollo intelectual, motor, del habla, microcefalia, problemas de visión y conductuales, así como alteraciones del sueño. Descubierto en el 2012 afecta a 1 de cada 50.000 niños (430 pacientes en el mundo, 31 de ellos en España).

Los fondos recaudados en esta IV Travesia, ayudarán a cubrir el actual proyecto de investigación sobre terapia génica CTNNB1, liderado por la CTNNB1 Foundation, en proceso avanzado para lograr encontrar una cura o tratamiento para el Síndrome CTNNB1.

Gracias a esta IV edición de la Travesía Cádiz–El Puerto 2024, será posible ayudar a estas tres entidades centradas en la investigación y apoyo a pacientes y familiares que sufren las enfermedades raras. Todos los fondos recaudados en esta edición apoyarán a las distintas líneas de investigación y proyectos en desarrollo, que servirán también para generar literatura, comprensión de las enfermedades, mejora en los tratamientos y cuidados, así como concienciar a la población acerca de esta realidad. En definitiva, a mejorar la calidad de vida de los pacientes con estas enfermedades raras.