El agujero de las enfermedades raras en Cádiz: cinco años sin tener un local

Síndrome de Pitt Hopkins, fiebre mediterránea familiar, DADA2, síndrome Costello, Weaver, déficit Glut1, Taok1, síndrome de Tourrete, Treacher Collins, esclerosis tuberosa, Syngap1, Prader Willis… Son sólo un ejemplo del puñado de nombres extraños que se amontonan bajo el paraguas de las enfermedades raras, una amalgama de letras indescifrable para la mayoría. Todos estos nombres conllevan patologías severas, como pérdida del habla y movilidad reducida (Pitt Hopkins), autoinflamación de órganos vitales (DADA2), huesos craneofaciales sin formar, sordera, graves problemas respiratorios (Treacher Collins) o tumores en órganos vitales y transtornos de comportamiento (esclerosis tuberosa).

La lista paraliza. Todas ellas, y muchas más, son anomalías que padecen los niños que pertenecen a Uniper, la Unión de Personas con Enfermedades Raras de la provincia. Una plataforma que surgió en 2019 con el objetivo de dar ayuda y orientación a las familias afectadas por una enfermedad no común: una clasificación en la que se incluyen más de 7.000 transtornos diferentes, pero cuyo listado oficial llega a depender del criterio de cada autonomía.

El movimiento se inició a nivel provincial a iniciativa de varios padres con hijos afectados por el síndrome de Treacher Collins. En la actualidad, la asociación acoge a 22 familias con enfermedades de este tipo: “Casi todos los grupos dedicados a enfermedades dedican sus fondos a congresos e investigación, pero nosotros nos centramos en las necesidades reales de los socios –indica Eva, madre de Gonzalo y vicepresidenta de Uniper–. ¿Con qué esperanza de vida contamos? ¿Veinte, treinta años, trece, siete? Esa es la realidad con la que jugamos, eso es lo que hay, sabemos que muchas veces no vamos a llegar ni con investigación, y por eso nos centramos en tratar de mejorar la calidad de vida”.

FIEBRE MEDITERRÁNEA: "A NOSOTROS YA NOS HAN DICHO VARIAS VECES QUE PODÍA MORIR"

Una vez al mes, Gonzalo -que acaba de cumplir 10 años- se coloca en 40 de fiebre y sus órganos vitales se inflaman. Sufre de algo llamado fiebre mediterránea familiar y, dentro de su cuadro, tuvo la suerte de ser diagnosticado muy pronto. En su día a día le han enseñado, por ejemplo, a pincharse solo. Más allá de estos episodios, es un niño como otro. Pero los brotes son serios: "Cada vez que le da uno, parece que se han llevado una versión de Gonzalo y te traen otra -indica Eva, su madre-. A nosotros ya nos han dicho cuatro veces que se moría, puede desarrollar fallo multiorgánico. Pero con esto, o normalizas o te vuelves loca. Si piensas que podría morir mañana, te paralizas".

El vacío, el efecto ventosa de las enfermedades raras, es enorme desde el inicio: a no ser que se trate de un caso muy visible, un diagnóstico exacto suele llevar tiempo (lo que retrasa su manejo). “Todas las familias pasan por un proceso similar, llegan sin saber dónde acudir, con muy poca información porque ni los mismos médicos saben bien qué pronóstico darte, y te dicen cosas terribles sobre la salud de tu hijo porque no conocen exactamente cómo pueden desarrollarse o tratarse las enfermedades raras –explica la presidenta de Uniper, Cristina Melero–. Las familias no conocen cosas como la libertad de elección de especialista o el derecho a una segunda opinión. Hay muchas dificultades, muchas barreras, por eso nuestro lema es nunca estarás solo”.

HOSPITALES DE REFERENCIA FUERA DE ANDALUCÍA

Una vez se determina la enfermedad, conseguir la derivación a un hospital específico, que trate de forma adecuada el síndrome o alguno de sus síntomas, es muy complicado. Eva y Gonzalo, por ejemplo, tienen suerte: su hospital de referencia está en Sevilla, pero la mayor parte deberían ser llevados por unidades de Madrid o Barcelona. “En Andalucía –continúa Cristina– tenemos un problema serio con esto, porque el Servicio de Derivaciones es reticente a autorizarlas por cuestión económica. Y si lo hacen es de forma muy puntual, cuando lo que tiene que haber es un control y un seguimiento. Mientras, pasa el tiempo y los niños siguen sin ser atendidos adecuadamente”. Cierto es que todo el gasto de tratamiento u operaciones, por ejemplo, en el 12 de octubre o en el Sant Joan de Déu pasan luego por la Sanidad andaluza: pero pasarían igualmente si existiera un centro específico en Andalucía.

“Una derivación tiene que comenzar con un informe – desarrolla la presidenta de Uniper–, y los médicos especialistas se niegan a hacerlo: esto es lo que nos encontramos todos los días. Si no tienes un hospital de referencia en tu comunidad, tienen que derivarte a cualquier lugar de España. Te encuentras en una ventanilla suplicando que quieres salvar a tu hijo”.

Una vez aceptado el centro de referencia, Sanidad cubre el traslado del paciente y un acompañante, “en Andalucía, exclusivamente en tren”. Esto se traduce en un viaje largo: cuatro o cinco horas si el destino es Madrid; unas ocho, si hablamos de Barcelona, con niños altamente dependientes, que cuentan con silla de ruedas, o botón gástrico, o dificultades de movilidad, atrasos cognitivos y/o dificultades de socialización. La mayor parte de las familias, según el caso, se desplazan en avión o en coche: algo que han de asumir un par de veces al año. Si el niño tiene una hospitalización de larga estancia, tanto el padre como la madre quieren estar, “y a veces desde la asociación aportamos ayudas económicas”.

DEPENDENCIA CON CUENTAGOTAS

Fuera de foco quedan también muchas de las prótesis que se necesitan, ya que en el catálogo ortoprotésico de la Junta no entran los específicos para enfermedades raras: “Psicológicamente, te agota –añade Cristina–. Desde Uniper proponemos, por ejemplo, que exista en ese catálogo un código neutro, a través del cual el personal médico pueda solicitar aparatos específicos que no están en la lista”. Otra solución que, a nivel médico-administrativo, podría facilitar las cosas es la creación de una tarjeta médica unificada, “a través de la que se pudiera contemplar toda la historia clínica del paciente en cada comunidad autónoma”.

Está, además, la cuestión de los tribunales de valoración de minusvalía, ya que “sólo algunas enfermedades raras computan –indica Cristina–. Pero las hay que no permiten una normalidad porque implican muchas operaciones, consultas, órganos muy afectados, y como eso no se tiene en cuenta como discapacidad, se niega. Y te hablo de un caso en el que, por ejemplo, han de manejar una medicación que cuesta 200 euros al día, y en el que cuando los órganos se inflaman han de llamar del cole porque dan fiebres muy altas, pero no hay discapacidad”. Una de las problemáticas que presenta el hijo de Cristina, Pablo, es la unión de huesos internos del oído: se va a someter a una operación para colocarle un implante interno con una placa externa, “pero ya me han dicho que eso reducirá los puntos de discapacidad”.

CINCO AÑOS PIDIENDO UN LOCAL

Los niños con enfermedades raras puede desarrollar, incluso dentro del mismo trastorno, patologías muy diferentes. Aun así, muchas de sus necesidades son comunes. La mayoría necesita fisioterapia; la mayor parte requiere de logopeda; todos necesitan apoyo psicológico o terapéutico; otros han de hacer ejercicios de estimulación; actividades como la piscina o la terapia con animales han demostrado ser de utilidad incluso en casos que pudieran parecer poco adecuados. Las ayudas que se reciben para este tipo de actividades apenas llegan para alguna de ellas: la mayor de los enfermos acuden a dos o tres recursos todas las tardes. ¿Por qué no juntar, en un mismo espacio y bajo un grupo común, que supondría menor coste, las actividades que fueran posibles? Ese es el objetivo principal que esgrime Uniper a la hora de solicitar un local (que tendría sede en Jerez): por ahora, lo único con lo que cuentan es con la concesión una vez al mes en un centro cívico, “aunque llevamos cinco años pidiendo tener una sede propia –indica Eva, la vicepresidenta–. Tenemos todo el material incluso para montar una sala sensorial para nuestros niños”.

SYNGAP1: SÓLO 45 MINUTOS DE SUEÑO AL DÍA

“En este sentido, yo diría que también es importante que los niños vean que tienen un referente, un sitio para estar juntos y jugar más allá de su rutina de actividades, porque ellos interactúan, yo diría que ellos mismos se comprenden”, indica Manuela, madre de Iván, un niño diagnosticado con Syngap1. Cuando descubrieron su caso, sólo había 7 más en España. Antes de eso, la neuróloga a la que acudían les dijo que "para qué querían saber qué le pasaba al niño, si no tenía cura". La enfermedad se caracteriza por un retraso psicomotor, acompañado de otras complicaciones como las que tiene Iván que tiene disfagia, cuadro autista y no produce melatonina: nunca tiene sueño. Con medicación, hila 45 minutos al día con los ojos cerrados. "Cuando era más pequeño, que podía dormir siete minutos, estaba súper irritable", asegura la madre, Manuela, que lo vigila por la noche: "Al final, el cuerpo se te habitúa a no dormir". Manuela ha llegado a esperar en el Parlamento a Juanma Moreno para hablar con él, "porque no querían hacerle la derivación de hospital a Barcelona"

"LO QUE NO SE ENTIENDE ES QUE ESTO ES UN DUELO"

“Al final –coincide Sandra, otras de las madres que forman parte de Uniper– compartimos muchas cosas iguales”. Explica que su hijo, Jaime, es uno de los más dependientes que hay en la asociación. Fue diagnosticado con síndrome de Pitt-Hopkins. “O te quedas en la cama y no te levantas, o aprendes a vivir con la enfermedad”, asevera. Sandra, como todas las demás madres, es la “doctora” de su hijo, “la abogada, la administrativa… te especializas en todo”, asegura. Pero la voluntad no lo es todo: la rampa que necesitaban para subir al coche, por ejemplo, cuesta 9000 euros que pudieron financiarse gracias a una ayuda estatal y a una gala organizada por la asociación. “Yo me he cambiado de casa por Jaime, y aun así siento que no basta”, dice.

Eva señala la importancia que debería tener el “apoyo psicológico también para los familiares, que han de estar bien mentalmente: para nosotros, no es un bajón, es el día a día. Y sí que se cubre –apunta– pero sin continuidad, cuando el desgaste sí que es constante. Y también debería haber ayuda para los hermanos, condenados a un segundo plano sin remedio”.

“Lo que no se entiende es que esto es un duelo –añade Cristina–. Esperabas tener una vida normal y, de repente, es como si ese bebé que esperabas no existiera. Pasas el duelo para asimilarlo, pero no existe nadie que te apoye: casi todos los padres o madres de niños con enfermedades raras se vuelven luchadores natos, pero porque si no te levantas tu hijo puede morir, y lo único en lo que piensas es en que tiene que sobrevivir. Pero sabes que la esperanza de vida no es la misma, que va a tener una serie de discapacidades que no tienen otras personas, y eso es difícil de asimilar”.