Sandra, madre de un niño con síndrome de Pitt-Hopkins: "La mayor frustración es no poder comunicarse. Daría lo que fuera porque pudiera hablar"

Jaime nació con rasgos dismórficos y, durante sus dos primeros años de vida, Sandra, su madre, notaba que había algo raro en el niño: su cuerpo no reaccionaba de forma normal al cogerlo, "parecía que tenía, por ejemplo, poco tono muscular". En las primeras pruebas genéticas que se le realizaron (las de cariotipo), no salió nada fuera de lo común, pero las segundas chivaron que Jaime sufría una mutación en el gen TCF4, ubicado en el cromosoma 18, lo que se conoce como síndrome de Pitt-Hopkins. ¿La consecuencia? Un atraso general en el desarrollo que, en su caso, se traduce en miopía severa, problemas gastrointestinales o -ya más controlada- epilepsia. Jaime tiene una discapacidad del 100%, no habla ni camina. Es uno de los niños más dependientes de Uniper, la Unión de Personas con Enfermedades Raras en la provincia de Cádiz. El de Pitt-Hopkins es un síndrome que no afecta a las perspectivas de vida de un crío, "pero sus complicaciones sí que pueden poner en riesgo su vida", explica Sandra.

Por las mañanas, Jaime acude a un centro de educación especial en El Puerto y, por las tardes, como a muchos de sus compañeros, le toca fisioterapia, logopeda y psicopedagogía. "En estos casos, las becas suelen ser de 900 euros, que te da para logopeda o psicopedagogo, pero lo demás lo tienes que pagar tú, ya ni te cuento si hay cosas como hidroterapia o piscina, que es algo que les ayuda mucho, comenta Sandra. Y luego existen otras cuestiones que Sanidad sólo cubre en parte -por ejemplo, el traslado al hospital de referencia, que en el caso de Jaime es el Sant Joan de Déu, en Barcelona-; o que ni siquiera computan, pero que destrozan cualquier economía: adquirir una rampa especial para el coche para facilitar el traslado en la silla llega a los nueve mil euros. "Pudimos tenerla porque, a nivel nacional, salió una beca de 6.000 euros, que nunca sale, y el resto se consiguió desde Uniper con una gala".

La adaptación a una realidad con un niño altamente dependiente no es sólo emocional: se hace necesaria toda una red de recursos que tocan lo social y lo económico. "Nos hemos cambiado de casa por Jaime y, aun así, yo siento que no basta". Las familias que tienen un caso de enfermedad rara, afirma Sandra, están muchas veces perdidas, y ahí surge la necesidad de crear plataformas como Uniper, donde no sólo se comparte orientación, sino que se organizan actividades y ayudas. "Al final, terminas siendo la doctora de tu hijo, la abogada, la administrativa, la terapeuta..."

"Siempre se dice 'qué pena', pero yo no pienso en términos de pena"

Cuando has de atender a un niño con estas características, la "vida cambia totalmente", explica Sandra: "No puedes ir a comer fuera, tienes que planificar perfectamente todos tus pasos. Y ocurre que el resto de la familia no nos podemos olvidar de vivir, pero nuestra vida es una continua alerta". La vida es distinta también para los hermanos, en el caso de Jaime, su hermana de 8 años que "parece la profe y madre también" del niño y que "lo conoce perfectamente. Yo creo que la mayor frustración, para él y para nosotros -prosigue Sandra- es no poder comunicarse. Daría lo que fuera porque pudiera hablar".

En las casas en las que hay que convivir con una enfermedad rara suele ser la madre quien se queda en el hogar a tiempo completo. Existe una prestación por esta circunstancia que cubre la mayor parte del sueldo y la cotización, "cuando pasen 23 años, se supone que me tengo que incorporar a mi anterior trabajo, que era como teleoperadora, imagínate la idea que podré tener entonces, si es que sigue existiendo".

"Hemos aprendido a vivir con lo que tenemos, que es una noria -explica Sandra-. Pero algo tiene Jaime, en mi caso, que te hace tener energía, yo lo veo como una especie de magia, porque no puedo explicarlo de otra forma. Siempre se piensa 'qué pena', pero yo no estoy triste, ni pienso en términos de pena: los primeros años sí, por qué nos ha pasado esto. También te digo que, con este tipo de cosas, o te quedas en la cama y no te levantas, o aprendes a vivir con la enfermedad".