Detectar la AME, un desafío clínico

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad rara, genética y progresiva que afecta a las neuronas motoras encargadas de controlar los músculos. Aunque históricamente se ha asociado más a la población pediátrica, en los últimos años los especialistas están poniendo el foco en un grupo de pacientes adultos que, en muchos casos, no cuentan con un diagnóstico claro. “En el paciente adulto, el diagnóstico de AME es bastante diferente al de los niños”, explica la doctora Beatriz Vélez, especialista en Neurología del Hospital Universitario Torrecárdenas (Almería). En los menores, los síntomas son más homogéneos, lo que facilita que los pediatras puedan sospechar la enfermedad y solicitar un estudio genético. Sin embargo, en los adultos, la variabilidad en la forma en la que se manifiesta la enfermedad complica su identificación.

“Hay pacientes que tienen síntomas leves y siguen caminando, pero con limitaciones que progresan con el tiempo, mientras que otros presentan una pérdida severa de movilidad, están en silla de ruedas y requieren ventilación asistida o soporte nutricional”, detalla la doctora Vélez. Esta variabilidad clínica puede llevar a confusiones diagnósticas, siendo la AME erróneamente etiquetada como una distrofia muscular, una enfermedad del nervio periférico o incluso otra patología de la neurona motora como la ELA.

“Es fundamental aumentar el conocimiento entre los propios especialistas” — Dra. Beatriz Vélez - Especialista en Neurología

A esta dificultad se suma el hecho de que muchos pacientes diagnosticados en el pasado perdieron el seguimiento por parte del especialista. “Antes, al no haber tratamientos disponibles, no siempre se realizaba un diagnóstico genético de forma rutinaria, y los pacientes dejaban de acudir al neurólogo porque no había nada que ofrecerles”, señala Vélez. Esta situación ha generado una “bolsa” de pacientes sin diagnosticar o con un diagnóstico incorrecto.

En España, se estima que hay entre 800 y 1.000 pacientes con AME, pero muchos de ellos pueden no tener un correcto diagnóstico y, por tanto, no estar identificados. “En nuestro hospital, por ejemplo, tenemos identificados unos diez pacientes con AME en el área de Almería, pero sabemos que en nuestra misma zona debe haber más casos”, explica la neuróloga.

El diagnóstico definitivo de AME pasa por un estudio genético. Sin embargo, Vélez destaca que aún existen barreras que deben superarse para lograr un diagnóstico más rápido y eficiente.

Por otro lado, la Inteligencia Artificial se perfila como una herramienta útil para poder “establecer patrones clínicos que ayuden a identificar a los pacientes antes de que la enfermedad avance podría ser una gran ayuda. Además, las bases de datos nacionales e internacionales de pacientes están siendo clave para entender mejor esta enfermedad rara”, añade la doctora.

El panorama terapéutico ha cambiado drásticamente en los últimos cinco años con la aprobación de opciones terapéuticas que pueden modificar la evolución de la AME. “Estos avances han supuesto un antes y un después, especialmente para las formas más graves que se manifiestan en la infancia”, explica Vélez.

En los pacientes adultos, los tratamientos han permitido estabilizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida. Sin embargo, el beneficio depende de un diagnóstico temprano. “Es fundamental que estos pacientes vuelvan a ser evaluados por un neurólogo para recibir un seguimiento multidisciplinar y valorar las opciones de tratamiento”, subraya la especialista.

La identificación de los pacientes adultos con AME no solo es crucial para ofrecerles tratamientos que mejoren su calidad de vida, sino también para avanzar en el conocimiento de la enfermedad. La AME se clasifica clínicamente en diferentes fenotipos, según la gravedad de los síntomas, la edad de aparición, la evolución y el número de copias de SMN2. “Antes, la clasificación de los pacientes era muy rígida, pero los tratamientos están cambiando los fenotipos de la enfermedad. Poco a poco iremos aprendiendo más sobre estas nuevas manifestaciones”, concluye Vélez. De hecho, subraya que “antes se pensaba que esta era una enfermedad exclusivamente de neurona motora y con el tiempo se ha visto que no”.