El diagnóstico precoz es crucial para evitar complicaciones en hemofilia

La hemofilia es una enfermedad hereditaria que altera la coagulación de la sangre, provocando hemorragias internas y externas que pueden ser graves. Entre los trastornos poco frecuentes de la coagulación, las hemofilias A y B destacan por su gravedad e incidencia. Las estimaciones apuntan a que en nuestra comunidad podrían existir cerca de 1.035 afectados, siendo unos 862 casos de hemofilia A y 173 de hemofilia B. Durante los últimos años ha cobrado especial relevancia el análisis genético en el abordaje integral de la hemofilia. Así se ha puesto de manifiesto en el marco del X Curso Nacional de Coagulopatías celebrado recientemente en Baeza.

El Dr. Ramiro Núñez, jefe de Sección de Trombosis y Hemostasia del Hospital Universitario Virgen del Rocío de Sevilla y vicepresidente de la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia (SETH), subraya que Andalucía ha sido pionera en sistematizar este tipo de diagnóstico genético desde el año 2002, ofreciendo este servicio dentro del sistema público andaluz. “Gracias a este avance, se ha podido identificar genéticamente a las familias afectadas, permitiendo una atención precoz y evitando la incertidumbre en muchas familias, especialmente en mujeres portadoras de la enfermedad”. Cabe señalar que, aunque todas las provincias andaluzas cuentan con al menos un hospital capacitado para atender a pacientes con hemofilia, a nivel nacional existen actualmente tres centros designados como CSUR (Centros, Servicios y Unidades de Referencia): el Hospital Universitari Vall d’Hebron en Barcelona, el Hospital Universitario Virgen del Rocío en Sevilla y el Hospital Universitario La Paz en Madrid.

Para el experto, el análisis genético no solo es crucial para establecer un diagnóstico preciso, sino también para brindar asesoramiento genético certero a los familiares, facilitando decisiones informadas y una mejor planificación en los ámbitos clínico y familiar. El doctor Núñez, que realizó su tesis doctoral sobre esta temática, subraya que “el análisis genético se ha convertido en una herramienta diagnóstica habitual e imprescindible”.

Avances terapéuticos

Además del análisis genético, el Dr. Núñez hace hincapié en los avances terapéuticos que han transformado la calidad de vida de los pacientes en los últimos años, “desde la llegada de los factores de vida media prolongada en 2016, que han permitido reducir significativamente el número de inyecciones en pacientes en profilaxis, hasta la incorporación de tratamientos subcutáneos, que suponen una revolución al pasar del tratamiento intravenoso tradicional a un método mucho menos invasivo”, explica.

Entre las terapias emergentes más prometedoras, destacan los fármacos rebalanceadores de la hemostasia, que se encuentran en las últimas fases de desarrollo clínico. Estos tratamientos, administrados también por vía subcutánea, prometen una eficacia elevada en el control de los sangrados. Pero quizá uno de los avances más revolucionarios sea la terapia génica, “que busca una curación funcional mediante la introducción de una carga genética que permite al hígado del paciente producir la proteína deficitaria (factor VIII o IX)”.

Aunque actualmente esta terapia se encuentra en las primeras etapas de comercialización y no es accesible de forma amplia, representa una esperanza significativa para pacientes y especialistas.

El panorama terapéutico de la hemofilia ha experimentado una auténtica transformación en los últimos años, y continúa evolucionando con nuevos tratamientos que seguirán mejorando significativamente la calidad de vida y el manejo clínico de esta enfermedad. Uno de enfoques emergentes más prometedores es la terapia génica. En agosto de 2022, la Agencia Europea de Medicamentos aprobó la primera terapia génica para tratar la hemofilia A en Europa para adultos con hemofilia A grave sin inhibidores del factor VIII. Pocos meses despues llegó otra opción similar para adultos con hemofilia B. Hasta la fecha, los altísimos costes de su aplicación limitan su desarrollo. En otro orden, los factores de vida media y los anticuerpos monoclonales biespecíficos han sido otros avances paradigmáticos.

Respecto a la calidad de vida, el Dr. Núñez puntualiza que “existen grandes diferencias entre los pacientes de diferentes generaciones”. “Mientras que los pacientes veteranos, mayores de 40-45 años, suelen sufrir secuelas articulares debido a tratamientos inadecuados en su infancia, los pacientes diagnosticados recientemente pueden aspirar a llevar una vida prácticamente normal, participando en actividades físicas y sociales con mínimas limitaciones”, añade.