Impulso a la investigación de la ELA

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que, a pesar de su baja prevalencia, tiene un impacto devastador en las personas que la padecen y en sus familias. No obstante, aún se desconocen sus desencadenantes y se carece de herramientas específicas para su diagnóstico, monitorización o tratamiento. Para acometer este desafío, el Centro de Investigación Biomédica en Red (CIBER) impulsa el proyecto SEED-ALS (Synergizing Efforts to Develop and Accelerate Breakthroughs in ALS Research), una iniciativa que reúne a los principales equipos de investigación en ELA del país, con el objetivo de impulsar su avance y mejorar el abordaje de la enfermedad.

Con una duración de 2 años, cuenta con una financiación del Instituto de Salud Carlos III de 3,9 millones de euros. Se trata de una ayuda a proyectos de investigación, bajo el paraguas del PERTE para la Salud de Vanguardia y el Plan de Recuperación, Transformación y Resiliencia, y en el marco de la Acción Estratégica en Salud 2024 (AES), la principal herramienta para financiar en España.

A través de un consorcio, liderado por el área de Enfermedades Neurodegenerativas del CIBER (CIBERNED), trabajarán 27 grupos de investigación, distribuidos en 13 comunidades autónomas, que abarcan todas las unidades de referencia nacionales y europeas en ELA. El enfoque innovador de este proyecto busca comprender las alteraciones clínicas y moleculares de esta enfermedad mediante el manejo de datos masivos en un marco unificado y cooperativo entre diferentes disciplinas. Como señala Adolfo López de Munain, del Instituto de Investigación Sanitaria Biogipuzkoa, director científico del CIBERNED e investigador principal del proyecto, “focalizarse en datos masivos sin un enfoque unificado que permita interpretar el origen y la importancia de las distintas alteraciones clínicas y moleculares en las diversas formas de ELA, complica la identificación de biomarcadores específicos y puede generar conclusiones poco consistentes”. Para abordar este reto, se propone una perspectiva basada en la selección y el análisis de un conjunto representativo de muestras longitudinales, que permitirá estudiar los posibles desencadenantes y la progresión de la enfermedad e identificar biomarcadores específicos.

Carmen Paradas, jefa de grupo del CIBERNED en el Instituto de Biomedicina de Sevilla y corresponsable del proyecto comenta: “Sugerimos una estrategia en la que, en lugar de centrarnos en incluir la mayor cantidad de casos o la validación de biomarcadores individuales, nos concentraremos en definir un número finito de muestras longitudinales representativas de la heterogeneidad de la enfermedad, que proporcionen suficiente potencia estadística para determinar los factores metabólicos y moleculares claves en el desarrollo y progresión de la ELA”.